近日，昆明医科大学第二附属医院呼吸与危重症医学科通过精准诊疗，成功为一名辗转多地求医无果的患者确诊罕见病肺淋巴管平滑肌瘤病（LAM）。经规范治疗后，患者反复发作的胸腔积液未再复发，这位热爱歌舞的41岁傣族女性得以重返日常社交生活。
该患者因胸腔积液反复出现，曾就诊于当地及省外多家医疗机构，始终未能明确病因，一度被迫暂停工作。为寻求进一步诊治，她前往昆医大附二院呼吸与危重症医学科，以“胸腔积液”被收入院。
接诊的牛小群主任医师、曹宇副主任医师与科室负责人陆霓虹博士共同研讨，结合患者病史及乳糜性胸水特征，初步锁定罕见病肺淋巴管平滑肌瘤病（LAM）。团队首先尝试通过检测特异标志物VEDF-D辅助诊断，但患者血液检测结果低于诊断标准，无法诊断。
为打破诊断困境，团队再次全面评估后，决定采用肺组织病理检查联合免疫组化的方案明确病因。在与患者及家属充分沟通、排除活检禁忌后，曹宇副主任医师完善各项术前准备，陆霓虹博士带领呼吸介入团队，在CT引导下为患者实施经皮肺穿刺活检术。手术过程顺利，成功获取完整病理组织，患者术后无气胸、咯血等并发症，平稳返回病房。
患者胸部CT及穿刺过程
术后病理结果显示，患者肺部存在异常增生的LAM细胞，且抗平滑肌肌动蛋白抗体和黑素瘤相关抗原HMB45均呈阳性，最终确诊为肺淋巴管平滑肌瘤病。牛小群主任医师随即为患者制定一线治疗方案，给予西罗莫司口服治疗，患者病情得到有效控制。
此次罕见病的成功诊断，彰显了昆医大附二院呼吸介入团队在疑难病症诊疗中的丰富经验与精准判断，也为同类罕见病患者的诊治提供了宝贵参考。
科普小知识
什么是淋巴管平滑肌瘤病
淋巴管平滑肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)是罕见的多系统疾病，主要累及女性。常见临床表现主要为乏力、进行性呼吸困难、自发性气胸、胸腔积液。反复发作的乳糜胸是LAM患者最常见的淋巴系统表现。最早用来确诊LAM的金标准是外科肺活检，但并非所有患者都必须行外科肺活检，目前通过创伤较小的经皮肺穿刺活检不仅能明确诊断，也大大避免了患者进行外科手术所发生的手术创伤及围术期并发症等风险。
什么是经皮肺穿刺活检术（Percutaneoustransthoracicneedlebiopsy，PTNB）
经皮肺穿刺（Percutaneoustransthoracicneedlebiopsy，PTNB）是指在医学影像设备（B超、X线、CT、MRI）的引导下，利用细针经皮肤直接穿刺通过胸壁、胸膜进入肺组织，进而针对肺内病灶进行取材活检或消融治疗的技术。该方法简便、微创、准确率高、并发症少，是明确肺内病变病理性质的重要检查手段之一，也是早期诊断和治疗的关键。
PTNB示意图
经皮肺穿刺活检适合哪些人群？
1.需明确病变性质的孤立结节或肿块、多发结节或肿块、肺实变等；
2.支气管镜、痰细胞学检查、痰培养无法明确诊断的局灶性肺实变；
3.怀疑恶性的磨玻璃病变；
4. 已知恶性病变但需明确组织学类型或分子病理学类型（二次活检）；
5.疾病进展或复发后需局部组织学或分子病理学类型再评估以指导后续治疗（二次活检）；其他如支气管镜检活检失败或阴性的肺门肿块、未确诊的纵膈肿块、怀疑恶性的纵膈淋巴结等。
经皮肺活检与外科肺活检相比，优势在于微创、操作快、费用低、恢复快、无需全麻，对于需要明确诊断的肺外周病灶具有较为重要的价值，目前已逐渐成为明确肺外周病变性质的关键诊断手段之一。
总体来说，在规范化操作下，经皮肺穿刺是一种相对安全、高效、便捷、精准的微创技术，在罕见病累及肺组织、肺癌早期诊断具有非常高的价值。
文图：呼吸与危重症医学科
