2025年11月20日，昆明医科大学第二附属医院血液内科主任周泽平教授作为共同第一作者在国际顶级医学期刊《Nature Medicine》（IF=50.319）在线发表了关于血友病B基因治疗的临床研究成果“Factor IX Padua gene therapy in hemophilia B: phase 1/2 and 3 trials”。此研究证实了亚洲首个肝脏靶向血友病B基因治疗产品安全可靠，一次治疗后即可快速提升FIX:C水平，且能长期稳定保持，为血友病B患者提供了新的治疗选择与临床治愈的希望。
该研究由中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）张磊教授牵头发起，采用信念医药研发的肝脏靶向基因治疗药物BBM-H901。研究显示，该药物在治疗后可快速提升患者的凝血因子Ⅸ（FIX）活性，并能在长期随访中保持稳定，为血友病B患者提供了长期疗效。周泽平教授担任本中心主要研究者。
本研究为多中心、单臂、开放标签临床试验，包括1/2期和3期两部分，共有32例血友病B患者参与。在1/2期的剂量递增研究中，所有6名受试者均接受了5×10¹²vg/kg的剂量，且没有发生剂量限制性毒性（DLT）。3期研究中，26名患者接受了同样剂量的BBM-H901注射，结果显示治疗后的52周年化出血率（ABR）降至0.60（95% CI: 0.18–1.99），显著低于预设的5.0的界值。此外，52周时患者的FIX:C活性达到41.9（28.7）IU/dL，且80.8%的患者实现了零出血的临床状态。最常见的不良反应为轻度的肝功能异常（如ALT和AST升高），经免疫抑制治疗后均得到缓解。值得注意的是，该研究还跟踪了1期试验中10名受试者的长期疗效，显示其FIX:C水平维持稳定，患者长期无出血事件发生。此研究系统地证实了FIX高活性突变体（FIX-Padua）基因治疗在中国患者中安全有效。该药物不仅能快速起效，并且能维持稳定表达长达5年，使患者迅速从基因治疗中长期获益。
2024年10月，昆医大附二院顺利通过国家药品监督管理局（NMPA）审核查验中心的数据现场核查。基于3期关键试验的良好结果，NMPA已于2025年4月10日批准该基因治疗产品（BBM-H901，波哌达可基注射液，商品名“信玖凝”）上市，给中国血友病B患者提供了新的治疗选择，以及治愈该病的曙光。2025年4月28日，申办方特赠予锦旗，致谢医院在临床试验中的卓越贡献。
中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）张磊主任医师为本研究论文的通讯作者，薛峰主任医师、鞠满凯主治医师、北京协和医学院朱铁楠主任医师、周泽平教授为共同第一作者。
昆医大附二院一直致力于推动创新药物的临床研究与转化，助力多个创新药物的上市。本次基因治疗药物的研究成果，再次展现了医院血液病领域的科研实力及对社会健康的贡献。医院将继续深耕创新药物研发，推动更多前沿医疗技术的临床转化，为我国及全球患者带来福音。
科普小知识
血友病B是由X染色体上的F9基因突变引起的凝血因子Ⅸ（FIX）缺乏症，患者常因自发性或外伤性出血而导致严重的健康问题。传统治疗依赖于定期注射凝血因子，虽然有效，但长期依赖且成本高昂，且难以完全避免出血事件。基因治疗作为一种新兴治疗方法，能够通过一次性注射修复患者的基因缺陷，带来持久的疗效。BBM-H901基因治疗药物，作为亚洲首个治疗血友病B的基因治疗药物，填补了中国市场的空白，具有重要的临床和社会意义。
文图：血液内科
